Идиопатическая торсионная дистония (ТД) представляет собой тяжелое нейродегенеративное заболевание, первые симптомы которого в подавляющем большинстве случаев (около 80%) начинаются на первом-втором десятилетии жизни. Заболевание характеризуется выраженным полиморфизмом клинических проявлений, течения болезни и реакции на фармакологические препараты. Следует дифференцировать первичную торсионную дистонию с торсионно-дистоническими синдромами, возникающими вследствие других наследственных заболеваний (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Галлервордена-Шпатца и др.) и вторичными формами дистонии (гиперкинетическая форма ДЦП, ятрогенные дистонии и др.).
В настоящее время выделяют около 20 генетических типов первичной мышечной дистонии. К наиболее распространенным типам относят следующие:
- DYT1 – генерализованная мышечная дистония, дебютирующая обычно в детском возрасте (5-8 лет). Проявление дистонии начинается обычно с ног, в дальнейшем распространяясь на мышцы туловища и рук. Больные с этим типом дистонии лучше всего отвечают на хирургическое лечение;
- DYT5 – DOFA-зависимая дистония. Характеризуется хорошим ответом на терапию небольшими дозами L-допа;
- DYT6 – краниоцервикальная дистония, проявляется преимущественно у взрослых.
В рамках предоперационного обследования больных обязательно проведение генетического анализа на гены торсионной дистонии. Заболевание представлено как семейными (генетически наследуемая), так и спорадическими случаями. При раннем начале (до 20 лет) дистония обычно имеет четко наследственный характер, часто начинается с одной ноги, затем генерализуется, вовлекая туловище. При более позднем начале (после 21 года) дистония представлена в основном спорадическими случаями в виде фокальных или атипичных форм.
ДОФА-независимая дистония тяжело поддается консервативной терапии. Основное место отводится медикаментозному лечению (нейролептики, бензодиазепины, холинолитики, ГАМК-эргические средства и антиконвульсанты), дополняемому инъекциями ботулинического токсина (БТА). Консервативное лечение этой категории пациентов не всегда позволяет добиться клинически значимого снижения тяжести двигательных нарушений, либо сопровождается побочными эффектами, связанными с необходимостью назначения высоких доз лекарственных средств и БТА.
При низкой эффективности консервативной терапии может быть показано нейрохирургическое лечение.